SZLOVÁKIÁBAN KIFEJLESZTETT TESZT
TRISOMY teszt Super
A tesztről
A TRISOMY teszt Super az elérhető legszélesebb körű NIPT tesztünket, a TRISOMY Complete tesztet egészíti ki a leggyakoribb és legismertebb monogénes betegségek szülői hordozóságszűrésével, melyek a cisztás fibrózis és az SMA.
Az iGen NIPT szolgáltatásnak köszönhetően pozitív eredmény esetén kedvezményes invazív vizsgálat biztosított önnek az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban.
A vizsgálat ára
288.000Ft
Mit mutat ki a teszt?
A magzat DNS állományának teljes és részletes elemzésének köszönhetően mind a 23 kromoszómapárt szűri, több mint 100 különböző genetikai rendellenességet keresve. A teszt teljes kromoszómák szintjén, valamint azok részletein egyaránt szűr, kimagasló megbízhatósággal.
99% feletti pontossággal megadja:
– a 21-es, 18-as és 13-as magzati kromoszómák triszómiáinak kockázatát, melyek a Down-, Edwards- illetve Patau-szindrómák okai.
– a nemi kromoszómák számbéli eltéréseink kockázatát, azaz a Turner (45,X), a
Klinefelter (47,XXY), a Jacobs (47,XYY) és Tripla X-szindrómákaz (47,XXX)
– a születendő baba várható nemét
A teszt továbbá képes kimutatni több mint 100 féle úgynevezett mikrodeléciós és a mikroduplikációs eltérést, azaz apró kromoszómahiányokat vagy többleteket, melyek többnyire klinikailag jelentős magzati rendellenességekhez kapcsolódnak. Ezek más, általánosan használt prenatális szűrési módszerekkel nem mutathatók ki.
nagy valószínűséggel kiszűr olyan kromoszóma- rendellenesséket is, melyeket a kombinált szűrés vagy a genetikai ultrahangvizsgálat nem tud kimutatni
pozitív eredmény esetén a magzatvízből történő mintavétel (amniocentézis) szükségességét indikálja
99% feletti pontossággal meghatározza a baba nemét
a szülői cisztás fibrózis (CF) hordozóságszűrés 90%-os megbízhatósággal eredményt ad az édasanya hordozóságáról. Negatív esetben a magzat CF érintettségének kockázata 1:25 000-ra csökken. Pozitív esetben az édesapa elemzésére is sor kerül. Mindkét szülő pozitív eredménye esetén a vizsgálat a magzatvízből történő mintavétel szükségességét indikálja.
Részletek.
a szülői SMA hordozóságszűrés 93,5%-os megbízhatósággal eredményt ad az édasanya hordozóságáról. Negatív esetben a magzat SMA érintettségének kockázata 1:100 000-ra csökken. Pozitív esetben az édesapa elemzésére is sor kerül. Mindkét szülő pozitív eredménye esetén a vizsgálat a magzatvízből történő mintavétel szükségességét indikálja.
Részletek.
A TRISOMY teszt Super a Trisomy teszt Complete NIPT tesztet cisztás fibrózis és SMA szülői hordozóságszűréseivel egészíti ki.
A TRISOMY teszt Complete változata a kismama kérésére, vagy szakorvosi javaslatra is kérhető. A várandósság 11. betöltött hetétől elvégezhető genetikai tanácsadással. A teszt elvégézése ajánlott lehet, ha:
A TRISOMY tesztek mindegyike épp olyan biztonsággal és megbízhatósággal elvégezhető mesterséges megtermékenyítési eljárásban létrejött várandósságnál és adományozott ivarsejtek esetén is, mint spontán terhesség esetén. Többes terhességben csak a Trisomy teszt Alap verziója érhető el.
*Magas kockázatú kombinált szűrés, vagy jelentős ultranhangos eltérés esetén kezelőorvosa/genetikusa önnek valószínűleg invazív mintavételes kromoszóma-vizsgálatot javasol.
Összehasonlítás már szűrőtesztekkel
A TRISOMY tesztek iGen NIPT szolgáltatás keretében vehetők igénybe, így ön sosem csak egy teszt elvégzését kapja, hanem teljeskörű páciens utat, melynek során részletesen átbeszéljük, melyik teszt lehet az Ön számára a legmegfelelőbb.
TRISOMY teszt Complete
- A teszt a születendő baba teljes kromoszóma-állományát vizsgálja, több mint 100 rendellenességet szűrve.
- Pozitív eredmény esetén ingyenes invazív mintavételes vizsgálatot és citogenetikai szakértő hazai laboratóriumi hátteret biztosítunk önnek az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban
- A teszt hazai központjában pozitív eredmény esetén minden egyedi?? lépésben segítünk önnek
Egyéb tesztek
- A Trisomy teszt Complete a hazánkban elérhető legszélesebb körű NIPT teszt a kromoszóma- rendellenességet szűrésében.
- Más intézmények nem biztosítanak házon belüli ingyenes invazív mintavételi lehetőséget.
- Számos NIPT teszt mintaelemzését másik kontinensen végzik.
- Sok más NIPT márkának nincsen járóbetegellátási háttere.
A pozitív eredmény
diagnosztikai ellenőrzése
Minden NIPT, azaz nem-invazív prenatális teszt „csak“ szűrővizsgálatnak minősül, mert az anyai vér elemzésének technikai korlátai miatt nem képes 100 százalékos pontosságú eredményt adni, . Ezért pozitív eredmény esetén a rendellenesség jelenlétét magzatvízből (amniocentézis) vagy méhlepényből (CVS) genetikai vizsgálattal kell igazolni. A minta elemzése a Complete teszt esetén teljes genom szekvenálást alkalmazó NGS (Next Generation Sequencing) technológiával történik diagnosztikus pontossággal.
Az invazív mintavételes kromoszóma-vizsgálat eredménye a minta laboratóriumba érkezését követően általában 5-7 munkanapon belül várható.
Tesztek áttekintése