A TRISOMY teszt Alap változata a leggyakoribb, azaz a 21-es, 18-as és 13-as magzati kromoszómák triszómiájának jelenlétét szűri és ad rájuk kockázatbecslést, amelyek a Down-, Edwards és Patau-szindrómák hátterében állnak. Az XY és Complete tesztek ezen felül számos további kromoszómaeltérést is vizsgálnak. Az eredmények megbízhatósága kapcsán a tesztek érzékenysége a Down-szindróma esetében több esetében 99% feletti, míg a többi eltérés esetén is kimagasló. Minden tesztváltozat 99% feletti megbízhatósággal megadja a születendő baba nemét is.

Ha szakorvosa javaslatára vagy saját döntésére szeretne Trisomy tesztet elvégeztetni, nincsen más dolga, mint egy vérvételen való részvétel, amelyhez tartozik egy ingyenes szakorvosi/genetikai konzultáció a teszttel kapcsolatban. Hogy az ön szülész-nőgyógyászánál elérhető-e a teszt, a „Hol történik a vizsgálat“ menüpontban tudja ellenőrizni, és ha nem, ott választhat rendelőt a mintavételéhez az ország egész területén. A teszt hazai laborpartnere az Istenhegyi Géndiagnosztika. A teszt lebonyolításával kapcsolatos részletes információk itt találhatók.

A TRISOMY tesztek bármely változata a terhesség 11. betöltött hetétől elvégezhetó. Érdemes minél hamarabb kérnie a szűrést, hogy esetleges pozitív esetben a következő vizsgálatok is minél gyorsabban megtörténhessenek. A leginkább ajánlott terhességi kor a teszthez a 12. betöltött hét, mivel ekkor kerül sor az első genetikai ultrahangos szűrésre és a kombinált tesztre is, így a vizsgálatok együttesen elvégezhetők.

A páciensnek nem kell éhgyomorra jönnie vérvételre.

Vérvételre számos mintavételi ponton, illetve a teszt magyarországi központjában, az Istenhegyi Géndiagnosztikia Centrumban is van lehetősége. A rendelők listája a „Hol történik a vizsgálat“ menüpontban elérhető.

Nem, nincsen szükség beutalóra a teszt elvégzéséhez.

Az Istenhegyi Géndiagnosztika laboratóriuma a beérkezett mintákat előkészíti és minden kedden és pénteken reggel továbbítja a szlovákiai laboratóriumba. Azaz, ha például a mintája hétfőn érkezik meg laboratóriumunkba, az eredményét a rákövetkező hét második felében kapja meg várhatóan az orvosa, aki tájékoztatja önt az eredményről.

Ha a teszt eredménye pozitív valamelyik vizsgált kromoszóma-rendellenességre, az azt jelenti, hogy a betegség jelenlétének sajnos magas kockázata van a magzatánál. Mivel a Trisomy tesztekkel minden esetben teljeskörű iGen NIPT szolgáltatás jár, a további lépésekben sem hagyjuk önöket magukra, az Istenhegyi Géndiagnosztika szakemberei végigkísérik önt a további lépéseken. Pozitív eredmény esetén ingyenes genetikai tanácsadás következik, majd invazív mintavételes (többnyire amniocentézis vagy néhány esetben CVS biopszia) eljárás javasolt, hogy ezáltal magzati minta elemzése történjen meg. E vizsgálat Alap és XY tesztek esetén kedvezményes, Complete teszt esetén pedig ingyenes az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban. E vizsgálat eredménye diagnosztikus értékű, azaz 100%-os megbízhatóságú. Azaz, ha az eredmény negatív, az azt jelenti, hogy magzatát mégsem érinti a teszt által kiszűrt rendellenesség, azaz a pozitivitást a teszt szűrővizsgálat jellege, vagy esetlegesen anyai eltérés okozta. Ez az esetek kis százalékában lehetséges, és ilyen esetben általában nincsen további teendője. Ha az invazív vizsgálat megerősíti a rendellenesség jelenlétét, egy újabb genetikai tanácsadás során részletesen áttekintik a diagnosztizált betegség jellemzőit és a lehetséges következő lépéseket, hogy önök a lehető legmegalapozottabb döntést tudják meghozni.

Minden anyai vérteszt (NIPT)“csak“ kromoszóma-rendellenesség szűrő teszt,azaz kockázatbecslésre alkalmas. Semmilyen NIPT teszt nem képes 100% biztosságú eredményt adni. Annak az esélye, hogy a negatív eredmény ellenére gyermeke olyan rendellenességgel szülessen, amelyre a teszt alacsony kockázatot adott, kevesebb, mint 1%, de nem zárható ki. Fontos továbbá tudnia, hogy a teszt nem alkalmas olyan genetikai betegségek szűrésére, amit az nem vizsgál, illetve a nem genetikai eredetű fejlődési rendellenességekkel kapcsolatban sem képes információt adni.

Mivel a NIPT tesztek genetikai vizsgálatok, a hazai törvényi szabályozás értelmében az eredmény közléséhez szakmai értelmezés szükséges. A laboratórium tiszteletben tartja az orvos szerepét az egészségügyi ellátásban. Ugyanakkor az ön kifejezett kérésére természetesen az eredményét átadjuk önnek, hiszen ön jogosult a humángenetikai vizsgálat során keletkezett genetikai adatainak megismerésére. Telefonon történő kérés esetén adateegyeztetést követően kérheti a lelete elküldését vagy közlését. A hívásokat minőségbiztosítási okokból rögzítjük. Az adatkezelési tájékoztatót itt találja. Genetikai vizsgálat révén a vizsgálat eredménye az EESZT-be nem kerülhet fel.

Késés léphet fel az eredményközlésben,ha egy tesztet vagy az elemzés egy részét meg kell ismételni. Az okok lehetnek biológiai vagy technikai jellegűek, és a minták kevesebb mint 10%-ánál fordulnak elő. A beküldött minták több mint 90%-a esetén az eredmény a minta szlovák laborítóriumba kerülésétől számított 5-7 munkanapon belül elkészül.

Az Igen szó arra utal, hogy a Trisomy tesztekért felelős hazai laboratórium, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a teszt mellé teljes körű szolgáltatást nyújt. Ez kiváló, több mint 20 év tapasztalatával rendelkező szakmai hátteret, valamint szakorvosi ellátást jelent a genetikai tesztek kapcsán. Ha a teszt pozitív, kedvezményesen vagy ingyenesen, nagyon rövid időn belül megszervezzük önnek Centrumunkban az invazív mintavételt. Ingyenes genetikai konzultációkat biztosítunk az önök számára és minden, a hazai és nemzetközi szakirodalomban elérhető tanáccsal ellátjuk önöket. Amennyiben a vizsgálatok kromoszóma-rendellenességet tárnak fel, segítünk a lelki támogatás megszervezésében, illetve, ha magánúton szeretné a műtéti ellátást, azzal kapcsolatos tanácsadásban is számíthat ránk.

A TRISOMY teszt, ahogyan egyik NIPT teszt sem alkalmas a nyitott gerinc szűrésére, ennek módszere az ultrahang vizsgálat.

Immunológiai kezelés eredményt módosító hatása nem ismert.

Ritkán, körülbelül az esetek 5 százalékában előfordulhat, hogy az édesanyától vett vér nem tartalmaz elegendő magzati DNS-t az elemzéshez. Ilyen esetben a laboratórium először megkísérli a már levett vérmintán a teszt ismételt elvégzését. Ha ekkor legalább a három leggyakoribb szindróma kapcsán (Down-, Edwards-, Patau- szindrómák) sikerül eredményre jutni, ezt az eredményt kiadjuk. Ha ön nem a teszt Alap verzióját választotta eredetileg, az árkülönbözetet visszatérítjük önnek, ahogyan ez a teszt igénylőlapján is szerepel. Akár részben, akár teljesen sikertelen volt az első vizsgálat, van lehetősége a kezelőorvosától ingyenesen új mintavételt kérni, melyet az első mintavételt követő 14 nap múlva javasolt elvégeztetni. Klinikai tapasztalataink szerint az ismételt mintavétellel nyert minták elemzése az esetek kétharmadában lehetővé teszi az informatív eredmény elérését. Az, hogy a mintavétel elemzése esetleg nem lehetséges, tehát a vizsgálat sikertelen, ez a magzat egészségével kapcsolatban nem jelent információt.

A NIPT szűrések, ahogyan a TRISOMY tesztek is szűrőtesztek, tehát nem diagnosztikus értékű vizsgálatok. Ezért pozitív eredény esetén mindenképpen invazív mintavétellel szerzett minta elemzése szükséges az eredmény megerősítéséhez. További információ itt elérhető.

Fontos információ, hogy amennyiben váralvadásgátlót használ, azt a mintavétel előtt 24 órán belül nem szabad beadni. Minimum 24 órának kell eltelnie a véralvadásgátló beadása és a mintavétel között. Továbbá, eltűnő iker-szindróma esetén mindenképpen egyeztessen orvosával, mert ez befolyásolhatja a mintavétel idejét.

A TRISOMY Alap változata ikerterhesség esetén is kérhető. A teszt módszerének technikai korlátai miatt azonban pozitív eredménynél a teszt nem képes meghatározni, hogy az kiszűrt rendellenesség melyik magzatot érinti. Ilyen esetben genetikai tanácsadást követően orvosa általában magzati kromoszóma-vizsgálatot javasol önnek. A születendő gyermekek nemének meghatározása kapcsán a teszt a mintavételek 90 százalékában képes megadni a magzatok nemét nagy megbízhatósággal. A fennmaradó esetekben pedig azt lesz képes nagy biztonsággal meghatározni, ha legalább az egyik magzat fiú, vagy mindkét magzat lány. Ikerterhesség esetén a teszt magasabb verziói, nevezetesen a TRISOMY teszt XY vagy a TRISOMY teszt Complete elvégzése nem lehetséges.

Számunkra akkor fontos adat a vérátömlesztés, ha az a TRISOMY teszt mintavétele előtt 6 hónapon belül történt. Amennyiben ön ezen időszakon belül kapott vérátömlesztést, a teszt valószínűleg nem ajánlott önnek, de mindenképpen javasoljuk, hogy egyeztessen előzetesen orvosával!

Közepes eredmény esetén számos mintavételi ponton, illetve a teszt magyarországi központjában, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban is van lehetősége. A rendelők listája a „Hol történik a vizsgálat“ menüpontban elérhető. Azonban amennyiben a kombinált tesztje magas kockázatú eredményt adott, szakorvosa/genetikusa vélhetően nem NIPT teszt elvégeztetését javasolja majd önnek, hanem invazív mintavételes eljárást, ami megfelelő megbízhatósággal ad eredményt a rendellenesség jelenléte kapcsán.

E betegségek úgynevezett recesszíven öröklődő monogénes betegségek. Ez azt jelenti, hogy a gyermeknél nagy valószínűséggel csak akkor van 25% kockázata a tesztek által szűrt betegségek jelenlétének, ha a betegségért felelős gént/géneket mindkét leendő szülő hordozza. A szűrés és a betegségek kapcsán mindenképpen genetikai konzultáción javasolt részt venni, mert a megfelelő információátadás csak ennek keretén belül biztosítható. Ennek árát a tesztcsomagok ára tartalmazza. További információk e szülői hordozóságszűrésekről: https://gendiagnosztika.hu/trisomy-super