PLAN
Number
minutes
Price
Price for 1 minute
TRISOMY teszt Alap
Leggyakoribb triszómiák:
Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-es triszómia)
Patau-szindróma (13-es triszómia)
A születendő gyermek
nemének megállapítása
TRISOMY teszt XY
Leggyakoribb triszómiák:
Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-es triszómia)
Patau-szindróma (13-es triszómia)
A születendő gyermek
nemének megállapítása
Nemi kromoszóma eltérések:
Turner-szindróma (45 X)
Klinefelter-szindróma (47 XXY)
Jacob's-szindróma (47 XYY)
Tripla X-szindróma (47 XXX)
TRISOMY teszt Complete
Teljes genom szekvenálás, mind a 23 pár kromoszóma vizsgálata.
Leggyakoribb triszómiák:
Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-es triszómia)
Patau-szindróma (13-es triszómia)
A születendő gyermek
nemének megállapítása
Nemi kromoszóma eltérések:
Turner-szindróma (45 X)
Klinefelter-szindróma (47 XXY)
Jacob's-szindróma (47 XYY)
Tripla X-szindróma (47 XXX)
További, több mint 100 delé-
ciós és duplikációs szindróma
* A szűrések pontosságát a genetikai eltérés mértéke befolyásolja. A NIPT tesztek nem képesek a genetikai vagy fejlődési rendellenesség, illetve a magzatban újonnan kialakuló betegségek 100%-os kizárására. A magzat nemére vonatkozó eredmény kizárólag a 12. betöltött terheségi hét után közölhető.
Miért fontos a szűrés?
A megtermékenyítést követően, a petesejt érésének korai szakaszaiban véletlenszerű sejtosztódási rendellenességek léphetnek fel. Ennek következtében előfordulhat, hogy valamelyik kromoszómából eggyel több, azaz kettő helyett három (triszómia) vagy kevesebb (monoszómia), esetleg töredékes állapotú keletkezik.
A TRISOMY tesztekről
A magzati DNS már a terhesség korai szakaszában megjelenik az anya vérében. E speciális laboratóriumi szűrővizsgálat során a magzati DNS, elemzésére, és az esetleges kromoszómahibák azonosítására kerül sor.
iGen NIPT szűrések
Érdemes a TRISOMY tesztet választani, ha szakorvosa NIPT tesztet javasol Önnek. Az Istenhegyi Géndiagnosztika és partnereinek 20 éves szakértelme a magzati rendellenességszűrésben a biztosítéka, hogy a legkiválóbb szolgáltatásban részesül.
A TRISOMY teszt Ltd. vállalat az ISO 9001:2016 szabvány követelményei szerint működik.
A TRISOMY teszt laboratóriumai Európában, az ISO 15189:2012 szabvány követelményei szerint működnek, a mintaelemzéshez alkalmazott bioinformatikai berendezések pedig az ISO 13485:2016-nak megfelelve működnek.
Szülők és orvosok észrevételei
A második születendő kisbabámnál a Trisomy-teszt sajnos magas kockázatot mutatott ki Edwards- szindrómára, egy közepes kockázatú kombinált szűrést követően. Már a következő hétfőre kaptam időpontot amniocentézisre a Centrumba, ami sajnos megerősítette, hogy a babánk tényleg beteg. Mivel ezzel a szindrómával valószínűleg a megszületését sem élte volna meg, elképesztő fájdalommal a szívünkben, de elengedtük őt. „Szerencsére” még csak a 13.hétben voltam, így fizikailag nem volt óriási a megterhelés. Sosem fogjuk őt elfelejteni. 2 év elteltével újra várandós vagyok, a teszt ezúttal negatív lett, ahogyan minden szűrővizsgálat is nagyon jó értékeket adott. Aggódunk persze, de megbízunk a tesztben és az orvosok szakértelmében.