Mi a vizsgálat menete?
1. A szakorvos és a mintavételi hely kiválasztása
Tekintse meg a Trisomy tesztet végző rendelők listáját
2. Szakorvosi konzultáció és vérvétel
A szakorvos/genetikus tanácsadás során segít a teszt kiválasztásában, mely ajánlottan a 11. betöltött terhességi héttől végezhető. A rendelőben vért vesznek az édesanyától és laboratóriumi elemzésre küldik.
3. A teszt árának kifizetése
Ha ön az Istenhegyi Géndiagnosztikán csináltatja a tesztet, a vérvételt követően a pénztárnál készpénzben vagy bankkártyával fizethet. Egészségpénztári számla kérhető. Partnereiknél a náluk meghatározott módon lehetséges a fizetés.
4. A vérminta szállítása és elemzése
A vérmintát budapesti laborunkban előkészítjük és a biztonsági előírásoknak megfelelően a szlovák laboratóriumba szállítjuk, ahol új generációs szekvenálással történik (NGS) a kromoszómaállomány vizsgálata.
5. Eredmény és értelmezés
Az eredmény a minta laboratóriumba küldését követő 5-7 munkanap múlva készül el. Az eredményről szakértőnk vagy az ön szakorvosa szóban, illetve kérésére telefonos konzultáció keretében tájékoztatja önt. Az eredmény függvényében javaslatot kap az esetlegesen szükséges további lépésekre.
Eredmény:
TRISOMY teszt Alap
- Az eredmény 99% feletti megbízhatósággal mutatja meg, hogy a Down-, Edwards – és Patau szindrómák jelenlétének kockázata alacsony-e a magzatnál, azaz a szűrés negatív-e.
- Ha az eredmény pozitív (azaz magas kockázatú), a klinikai genetikai tanácsadás keretében egyeztetjük önnel a további szükséges lépéseket.
- Nagyon ritka esetben az eredmény lehet nem informatív, melyről itt talál leírást.
Eredmény:
TRISOMY teszt XY
- Az eredmény 99% feletti megbízhatósággal mutatja meg, hogy a következő genetikai betegségek kockázata alacsony-e a magzatnál, azaz a szűrés negatív-e:
- Down-, Edwards – és Patau szindrómák
- Nemi kromoszóma eltérés okozta szindrómák: Turner, Klinefelter,Jacobs, Tripla X
- Ha az eredmény pozitív (azaz magas kockázatú), tanácsadás keretében egyeztetjük önnel a további ajánlott lépéseket.
Eredmény erre:
TRISOMY teszt Complete
- Az eredmény 99% feletti megbízhatósággal mutatja meg, hogy a következő genetikai betegségek kockázata alacsony-e a magzatnál, azaz a szűrés negatív-e:
- Down-, Edwards – és Patau szindrómák
- Nemi kromoszóma eltérés okozta szindrómák: Turner, Klinefelter,Jacobs, Tripla X
- További, több mint 100 mikrodeléció és duplikáció (kromoszóma töredék hiány vagy többlet) előfordulása kapcsán.
- Ha az eredmény pozitív (azaz magas kockázatú), tanácsadás keretében egyeztetjük önnel a további ajánlott lépéseket.