Miért válasszon TRISOMY tesztet?

Teljeskörű szolgáltatással jár

Az iGen NIPT szolgáltatásnak köszönhetően Ön a teszttel komplex szolgáltatásra számíthat. Így pozitív eredmény esetén sem engedjük el a kezét.

Megbízható

Több mint 99,93%-os megbízhatóság a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatásában, amelyet 7279 várandós bevonásával végzett vizsgálat igazolt.

Sekelska M, Izsakova A, Kubosova K, Tilandyova P, Csekes E, Kuchova Z, Hyblova M, Harsanyova M, Kucharik M, Budis J, Szemes T, Minarik G. Result of Prospective Validation of the Trisomy Test® for the Detection of Chromosomal Trisomies. Diagnostics (Basel). 2019 Oct 2;9(4):138.

Számos opcióval

Többféle választható teszt típussal, a három leggyakoribb triszómia együttes szűrésétől a nemi kromoszómaeltérések vizsgálatán át a magzat teljes kromoszóma állományának szűréséig.

Fájdalommentes

Az édesanya vérének vizsgálatával történik.

Gyors

Az eredmény a minta kiküldésétől számított 5-7 munkanap múlva belül elérhető.

Feltéve, hogy a minta a helyes laboratóriumi gyakorlatnak megfelelően a laboratóriumban feldolgozható, és olyan eredményt kaphatunk, amely az alkalmazott módszer megkülönböztető képességének szintjén válaszol a szűrési vagy diagnosztikai kérdésre; a laboratórium általában 5 munkanapon belül, a minták kb. 10%-a esetében 8 munkanapon belül kiadja a vizsgálati eredményt (a vizsgált mintával kapcsolatos biológiai változatosság és váratlan technikai okok miatt). Az 5 vagy 8 munkanapos időtartamot a minta laboratóriumba történő beszállítását követő naptól, illetve a vizsgálat ellenértékének beazonosításának napjától kell számítani (amelyik később következik be).

Biztonságos

Nem veszélyes a magzatra.

A teszt biztonságossága

A TRISOMY teszt NIPT szűrővizsgálat, azaz a születendő baba egészségéről az anya vérének elemzéséből ad kockázatbecslést, már a terhesség 11. betöltött hetétől. A magzat DNS-e már a terhesség korai szakaszában kering az anya vérében. Ezért lehetséges laboratóriumi genetikai vizsgálat segítségével a magzat kromoszómáinak vizsgálata, és az esetleges eltérések azonosítása. Mivel a teszt mindössze az édesanya vérvételével jár, a születendő babára nézve teljesen biztonságos.

Más szűrési módszerekkel összehasonlítva:

  • A 12. heti genetikai ultrahangvizsgálat körülbelül 60-80%, míg a kombinált szűrés 90% körüli felismerési arányra képes a Down-Edwards-és Patau szindrómák kockázata kapcsán. A Trisomy-tesztek bármelyike ezen betegségekre 99% feletti megbízhatósággal ad kockázatbecslést
  • A Trisomy tesztek módszere a többi NIPT szűréshez képest nagyobb felbontással vizsgálja a magzat kromoszómáit, így olyan eltéréseket is észlelhet, amelyet más tesztek esetleg nem vesznek észre
  • Diagnosztikus, azaz 100%-os megbízhatóságúnak csak az invazív mintavételes eljárások tekinthetők.

A NIPT tesztek eredményeiről

Bármely NIPT tesztet válasszon is, az eredmény mindig egy 99% feletti megbízhatóságú kockázatbecslés lesz arról, hogy a születendő babánál mekkora eséllyel lehetnek jelen a szűrt betegségek. Bár a tesztek érzékenysége kimagasló, semelyik sem képes kiszűrni minden előforduló genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességet, vagy 100 százalékos megbízhatóságú eredményt adni.

Fontos: Mivel minden NIPT anyai vérteszt csak szűrővizsgálat, ezek nem biztosítanak diagnosztikus eredményt. Ha a teszt pozitív eredményt ad, a diagnózishoz invazív mintavételre és kromoszóma-vizsgálatra van szükséges a rendellenesség jelenlétének megerősítéséhez vagy kizárásához. Ennek elvégzése Alap és XY teszteknél kedvezményes, Complete tesztnél pedig ingyenes.

Teljes figyelmeztetés megjelenítése
Ha TRISOMY teszt eredménye POZITÍV, az eredmény értékelésére szolgáló genetikai konzultáción szakorvosa ismerteti önnel az eredményt, a kimutatott eltérés lehetséges következményeit, valamint javasolni fogja önnek az egyéb szükséges diagnosztikai vizsgálatokat. Ha a teszt eredménye NEM INFORMATÍV, az azt jelenti, hogy a teszttel nem lehetett egyértelmű eredményre jutni. Ilyenkor,

A) ha a mintát technikai és/vagy módszertani okokból nem lehetett a laboratóriumban feldolgozni, vagy a vizsgálat eredménye nem adott választ a teszt típusa által szűrt kérdésekre, akkor a laboratórium ugyanabból a mintából ingyenesen megismétli a vizsgálatot. (Ilyen eshetőség körülbelül az esetek 5%-ában fordul elő, ilyenkor az eredmény megérkezése 5-ről 8 munkanapra meghosszabbodik);

B) a nem informatív eredmény oka lehet továbbá biológiai, ami leggyakrabban a magzati DNS túl alacsony (5% alatti) arányát jelenti az anya vérében. Alacsony magzati frakció a várandósok kevesebb mint 5%-ánál fordul elő az első vérminta elemzése után, ismételt vérvétel és elemzés esetén csupán a várandósok mintegy 1%-ánál. Ez az esetek túlnyomó többségében nem ad okot aggodalomra, de javasoljuk, hogy ilyen esetben konzultáljon genetikusával, kezelőorvosával. Ilyenkor körülbelül 14 nappal az első mintavétel után ismételt vérvételt javaslunk, és a laboratórium megismétli a vizsgálatot az új vérmintán- Lehetséges ugyanakkor, hogy a megismételt mintában sem lesz elég a vizsgálható magzati kromoszóma-arány a teszt teljes vagy részleges elvégzéséhez.
Ha a mintában elég a DNS arány a három leggyakoribb rendellenesség, azaz a Down-, Edwards-, és Patau szindrómák szűréséhez, de a további eltérések vizsgálatához nem, e három eltérés kapcsán a labor kiadja az eredményt. Ha ennél komplexebb tesztet választott, az árkülönbözetet visszafizetjük önnek. Amennyiben nem kapunk semmilyen eredményt, a teszt árát visszafizetjük önnek. A NEM INFORMATÍV eredmény miatti ismétlő vizsgálat minden esetben ingyenes.

A TRISOMY tesztek valamelyikét betöltött 11. terhességi héttől ajánljuk minden várandós számára.

A TRISOMY teszt Alap verziója ikerterhességben is alkalmazható, és a genetikai ultrahangos szűréshez és a kombinált szűréshez képest nagyobb szenzitivitást és specifikusságot ér el a három leggyakoribb triszómia kimutatásában. Fontos, hogy pozitív eredmény esetén a vizsgálat eredményéből arra nem lehet következtetni, hogy az eredmény melyik magzatot érinti. Ebben az esetben invazív mintavételes, diagnosztikus értékű vizsgálat elvégzését javasolja majd szakorvosa.

A teszt elvégzése különösképpen javasolt lehet, ha

Jó tudni

A TRISOMY tesztekvalamelyikének elvégézését olyan esetekben is érdemes megfontolni, ha az invazív mintavétel az ön számára esetlegesen ellenjavallt (a szülészeti ellenjavallatokról konzultáljon nőgyógyász-szülészorvosával). Ilyen lehet például:

  • spontán abortusz fokozott kockázata
  • véralvadási zavarok
  • immunizálás kockázata vércsoport inkompatibilitás esetén (negatív Rh-faktor)
  • a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentézis szövődményeinek fokozott kockázata miatt), ha a méhlepényből történő mintavétel a lepény elhelyezkedése miatt nem lehetséges

Mielőtt bármilyen NIPT tesztet választana, konzultáljon nőgyógyászával vagy klinikai genetikus szakorvosával, hogy pontosan megismerje a TRISOMY teszt célját, jellemzőit, lehetséges kockázatait, korlátait, valamint alternatív lehetőségeit, és csak ezek megértése után döntsön valamely tezst mellett. A konzultáció során részletesen tájékoztassa orvosát az egészségi állapotával kapcsolatos minden olyan tényezőről, amely befolyásolhatja az ön számára legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztását.

A TRISOMY tesztek
akkreditációja és tanúsítványa

A TRISOMY minták előkészítését az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ISO 9001:2016 szabványnak megfelelő minőségirányítási rendszerrel működő laboratóriuma végzi. TRISOMY teszt tulajdonosa, a Medirex a.s. az ISO 9001:2016 szabványnak megfelelő minőségirányítási rendszerrel rendelkezik. A tesztet az ISO 15189:2012 szabvány szerint akkreditált módszerekkel végzik a Trisomy szlovákiai laboratóriumában, és a minták kiértékelése során egyedi bioinformatikai eszközt használnak, amely az ISO 13485:2016 szabvány szerint tanúsított.

Tesztek áttekintése

Menu