Miért válasszon TRISOMY tesztet?
Teljeskörű szolgáltatással jár
Az iGen NIPT szolgáltatásnak köszönhetően Ön a teszttel komplex szolgáltatásra számíthat. Így pozitív eredmény esetén sem engedjük el a kezét.
Megbízható
Több mint 99,93%-os megbízhatóság a leggyakoribb magzati kromoszóma-rendellenességek kimutatásában, amelyet 7279 várandós bevonásával végzett vizsgálat igazolt.
Számos opcióval
Többféle választható teszt típussal, a három leggyakoribb triszómia együttes szűrésétől a nemi kromoszómaeltérések vizsgálatán át a magzat teljes kromoszóma állományának szűréséig.
Fájdalommentes
Az édesanya vérének vizsgálatával történik.
Gyors
Az eredmény a minta kiküldésétől számított 5-7 munkanap múlva belül elérhető.
Biztonságos
Nem veszélyes a magzatra.
A teszt biztonságossága
A TRISOMY teszt NIPT szűrővizsgálat, azaz a születendő baba egészségéről az anya vérének elemzéséből ad kockázatbecslést, már a terhesség 11. betöltött hetétől. A magzat DNS-e már a terhesség korai szakaszában kering az anya vérében. Ezért lehetséges laboratóriumi genetikai vizsgálat segítségével a magzat kromoszómáinak vizsgálata, és az esetleges eltérések azonosítása. Mivel a teszt mindössze az édesanya vérvételével jár, a születendő babára nézve teljesen biztonságos.
Más szűrési módszerekkel összehasonlítva:
- A 12. heti genetikai ultrahangvizsgálat körülbelül 60-80%, míg a kombinált szűrés 90% körüli felismerési arányra képes a Down-Edwards-és Patau szindrómák kockázata kapcsán. A Trisomy-tesztek bármelyike ezen betegségekre 99% feletti megbízhatósággal ad kockázatbecslést
- A Trisomy tesztek módszere a többi NIPT szűréshez képest nagyobb felbontással vizsgálja a magzat kromoszómáit, így olyan eltéréseket is észlelhet, amelyet más tesztek esetleg nem vesznek észre
- Diagnosztikus, azaz 100%-os megbízhatóságúnak csak az invazív mintavételes eljárások tekinthetők.

A NIPT tesztek eredményeiről
Bármely NIPT tesztet válasszon is, az eredmény mindig egy 99% feletti megbízhatóságú kockázatbecslés lesz arról, hogy a születendő babánál mekkora eséllyel lehetnek jelen a szűrt betegségek. Bár a tesztek érzékenysége kimagasló, semelyik sem képes kiszűrni minden előforduló genetikai vagy egyéb fejlődési rendellenességet, vagy 100 százalékos megbízhatóságú eredményt adni.
Fontos: Mivel minden NIPT anyai vérteszt csak szűrővizsgálat, ezek nem biztosítanak diagnosztikus eredményt. Ha a teszt pozitív eredményt ad, a diagnózishoz invazív mintavételre és kromoszóma-vizsgálatra van szükséges a rendellenesség jelenlétének megerősítéséhez vagy kizárásához. Ennek elvégzése Alap és XY teszteknél kedvezményes, Complete tesztnél pedig ingyenes.
A) ha a mintát technikai és/vagy módszertani okokból nem lehetett a laboratóriumban feldolgozni, vagy a vizsgálat eredménye nem adott választ a teszt típusa által szűrt kérdésekre, akkor a laboratórium ugyanabból a mintából ingyenesen megismétli a vizsgálatot. (Ilyen eshetőség körülbelül az esetek 5%-ában fordul elő, ilyenkor az eredmény megérkezése 5-ről 8 munkanapra meghosszabbodik);
B) a nem informatív eredmény oka lehet továbbá biológiai, ami leggyakrabban a magzati DNS túl alacsony (5% alatti) arányát jelenti az anya vérében. Alacsony magzati frakció a várandósok kevesebb mint 5%-ánál fordul elő az első vérminta elemzése után, ismételt vérvétel és elemzés esetén csupán a várandósok mintegy 1%-ánál. Ez az esetek túlnyomó többségében nem ad okot aggodalomra, de javasoljuk, hogy ilyen esetben konzultáljon genetikusával, kezelőorvosával. Ilyenkor körülbelül 14 nappal az első mintavétel után ismételt vérvételt javaslunk, és a laboratórium megismétli a vizsgálatot az új vérmintán- Lehetséges ugyanakkor, hogy a megismételt mintában sem lesz elég a vizsgálható magzati kromoszóma-arány a teszt teljes vagy részleges elvégzéséhez.
Ha a mintában elég a DNS arány a három leggyakoribb rendellenesség, azaz a Down-, Edwards-, és Patau szindrómák szűréséhez, de a további eltérések vizsgálatához nem, e három eltérés kapcsán a labor kiadja az eredményt. Ha ennél komplexebb tesztet választott, az árkülönbözetet visszafizetjük önnek. Amennyiben nem kapunk semmilyen eredményt, a teszt árát visszafizetjük önnek. A NEM INFORMATÍV eredmény miatti ismétlő vizsgálat minden esetben ingyenes.
A TRISOMY tesztek valamelyikét betöltött 11. terhességi héttől ajánljuk minden várandós számára.
A TRISOMY teszt Alap verziója ikerterhességben is alkalmazható, és a genetikai ultrahangos szűréshez és a kombinált szűréshez képest nagyobb szenzitivitást és specifikusságot ér el a három leggyakoribb triszómia kimutatásában. Fontos, hogy pozitív eredmény esetén a vizsgálat eredményéből arra nem lehet következtetni, hogy az eredmény melyik magzatot érinti. Ebben az esetben invazív mintavételes, diagnosztikus értékű vizsgálat elvégzését javasolja majd szakorvosa.

A teszt elvégzése különösképpen javasolt lehet, ha

Jó tudni
A TRISOMY tesztekvalamelyikének elvégézését olyan esetekben is érdemes megfontolni, ha az invazív mintavétel az ön számára esetlegesen ellenjavallt (a szülészeti ellenjavallatokról konzultáljon nőgyógyász-szülészorvosával). Ilyen lehet például:
- spontán abortusz fokozott kockázata
- véralvadási zavarok
- immunizálás kockázata vércsoport inkompatibilitás esetén (negatív Rh-faktor)
- a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentézis szövődményeinek fokozott kockázata miatt), ha a méhlepényből történő mintavétel a lepény elhelyezkedése miatt nem lehetséges
Mielőtt bármilyen NIPT tesztet választana, konzultáljon nőgyógyászával vagy klinikai genetikus szakorvosával, hogy pontosan megismerje a TRISOMY teszt célját, jellemzőit, lehetséges kockázatait, korlátait, valamint alternatív lehetőségeit, és csak ezek megértése után döntsön valamely tezst mellett. A konzultáció során részletesen tájékoztassa orvosát az egészségi állapotával kapcsolatos minden olyan tényezőről, amely befolyásolhatja az ön számára legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztását.
A TRISOMY tesztek
akkreditációja és tanúsítványa
A TRISOMY minták előkészítését az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum ISO 9001:2016 szabványnak megfelelő minőségirányítási rendszerrel működő laboratóriuma végzi. TRISOMY teszt tulajdonosa, a Medirex a.s. az ISO 9001:2016 szabványnak megfelelő minőségirányítási rendszerrel rendelkezik. A tesztet az ISO 15189:2012 szabvány szerint akkreditált módszerekkel végzik a Trisomy szlovákiai laboratóriumában, és a minták kiértékelése során egyedi bioinformatikai eszközt használnak, amely az ISO 13485:2016 szabvány szerint tanúsított.
Tesztek áttekintése