Dia, 31 éves, Eger
Mikor pozitív lett a terhességi tesztem, már tudtam, hogy a lehető legbiztosabb szűréseket szeretném majd elvégeztetni a terhességem alatt. Nem volt kérdés, hogy NIPT-et is csináltatunk, és mivel az orvosom a Trisomy teszt Alap verzióját ajánlotta a fiatal korom és a tökéletes ultrahang eredmény miatt, ezt választottuk. Nagyon jó érzés volt úgy megélni a várandósságom, hogy legalább a leggyakoribb betegségek miatt nem kellett aggódnom!
Ágnes, 38 éves, BudapestMivel az életkorom miatt nagyobb a kockázata, hogy a babámmal valamilyen probléma lehet, megbeszéltük a párommal, hogy nem spórolunk a teszteken. A Trisomy teszt COMPLETE-et néztük ki az internetes információk alapján, és az Istenhegyi Géndiagnosztika kollégái segítettek benne, hogy érdemes-e ezt választanom. A biológusoktól kapott információ alapján döntöttünk is, és már a kombinált szűrés előtt egy héttel levetettük a vért, mert így egy kicsit kevesebb ideig kellett aggódnunk. Abszolút megérte!
Kékes Anna, biológus, az Istenhegyi Géndiagnosztika citogenetikai laboratóriumának vezetője:
A Centrumunk közel 10 éve foglalkozik NIPT szűrésekkel. Maximálisan megbízom a Trisomy-tesztekben, és a szakmai együttműködésünk is kitűnő a szlovák laboratóriummal. A Trisomy COMPLETE az eddigi legszélesebb körű tesztünk, de az XY és az Alap tesztek is kiválóak az általuk vizsgált kromoszóma rendellenességek szűrésére.
Zita, 36 évesA második születendő kisbabámnál a Trisomy-teszt sajnos magas kockázatot mutatott ki Edwards- szindrómára, egy közepes kockázatú kombinált szűrést követően. Már a következő hétfőre kaptam időpontot amniocentézisre a Centrumba, ami sajnos megerősítette, hogy a babánk tényleg beteg. Mivel ezzel a szindrómával valószínűleg a megszületését sem élte volna meg, elképesztő fájdalommal a szívünkben, de elengedtük őt. „Szerencsére” még csak a 13.hétben voltam, így fizikailag nem volt óriási a megterhelés. Sosem fogjuk őt elfelejteni. 2 év elteltével újra várandós vagyok, a teszt ezúttal negatív lett, ahogyan minden szűrővizsgálat is nagyon jó értékeket adott. Aggódunk persze, de megbízunk a tesztben és az orvosok szakértelmében.
RNDr. Tomáš Szemes, PhD. , molekuláris genetikus, a TRISOMY- teszt szakmai felelőseA nem invazív magzati szűrővizsgálatok fejlesztésének és gyakorlati alkalmazásának köszönhetően ma már jelentősen kevesebb amniocentézisre van szükség, és még több nő élvezheti nyugodtan a terhességét. A TRISOMY teszt kifejlesztését hosszú évek kutatásai előzték meg és rendkívül büszkék vagyunk rá, hogy mára a régió egyik legjelentősebb tesztjévé válhatott. Ez ugyanakkor rendkívül erős motivációt jelent a további munkához.
Jana, 31 éves, Zólyom (Szlovákia)Szeretném megköszönni, hogy kifejlesztették ezt az anyai vérből elvégezhető magzati szűrővizsgálati módszert. Az Önök újításának köszönhetően csak 3 hétig tartott a gyötrelmem és nem több hónapig. Megkíméltek attól a szörnyű mérlegeléstől, ami annak az eldöntéséhez kell, hogy képesek lennénk-e fogyatékos gyermeket felnevelni. Az Önök tesztje kimutatta, hogy gyermekünk egészséges, és hogy a tripla-teszt eredménye téves volt. Még egyszer meg szeretném köszönni azt, hogy elérhetővé tették ezt a módszert, és szurkolok, hogy a teszt minél hamarab, szociális és anygai helyzettől függetlenül minden várandós kismama számára rendelkezésre álljon.
D. Fülöp Viktor, genetikus, szülész-nőgyógyász , molekuláris genetikus, a TRISZÓMIA-teszt alkotójaA Trisomy tesztek 99%-os megbízhatósággal kimutatják a leggyakoribb magzati triszómiákat, mint amilyen a Down-vagy az Edwards szindróma is. Így bizalommal ajánlom minden olyan páciensemnek, akik biztonságban szeretnék tudni a várandósságukat, de nem szeretnének erőn felül költeni erre.
MUDr. Peter Križan, CSc. , klinikai genetikusA TRISZÓMIA-teszt hatalmas előrelépést jelent a genetikai konzultáció terén. A TRISZÓMIA-teszt jó megoldás olyan terhes nők számára, akiknél magas a triszómia kialakulásának a kockázata, de túlságosan tartanak az invazív mintavételtől. Minden olyan várandós nő számára lehetőség, akiknél ugyan nem áll fenn kockázat, de mégis szeretnék elvégeztetni a vizsgálatot, a „biztonság kedvéért”. Ragyogó alternatíva!