Az eljárás gyorsasága az egyes lépések problémamentes lezajlásán alapul.
1.
Vér mintavétel
A perifériás vért 10 ml mennyiségben a várandós nőtől egy nő nemű személy – ápolónő veszi le. Így is csökkentve a minta szennyeződésének lehetőségét egy férfi DNS-el, amely a magzat nemének meghatározását befolyásolhatja (abban az esetben, ha ezt a lehetőséget kérik). A mintavételt már a terhesség 11. hete után el lehet elvégezni* és nem szükséges éhgyomorra.
A TRISOMY tesztet a terhesség 11. és a 22. hete között javasolt elvégezni. A későbbi, ill. a legutolsó terminus a terhes nő preferenciájától függ és az orvosa javaslatától, tekintettel az egészségügyi állapotára.
A vérmintát egy EDTA 10 ml tartalmú kémcsőben tároljuk, amelyet szükséges egy vonalkódos matricával (speciális kérőlap része), és a páciens nevével és személyi számával megjelölni. Mintavételi kémcsövet a feltöltést követően szükséges nagyon óvatosan, de alaposan megforgatni (10x fel és le fordítani – nem rázni). A biológiai anyagot 4° C-on szükséges tárolni. Minta nem fagyasztható.
A minta laboratóriumba történő szállítási idejének feltételezett elhúzódása esetében, mely a mintavételt követően meghaladná a 36 órát, szükséges a Streck Cell Free DNA BCT mintavételi rendszert használni.
2.
Minta kézbesítése a laboratóriumba
A mintát a teljesen és helyesen kitöltött speciális kérőlappal együtt, elhelyezve egy különálló szállítási tasakban és termo táskában (4° C mellett), 36 órán belül a mintavételt követően szükséges leszállítani a pozsonyi Medirex a.s. társaság Központi laboratóriumába.
3.
Laboratóriumban: speciális szoftveres adatelemzés és kiértékelés
1. Vér feldolgozása
Laboratóriumban történő vérminta átvevése után először a plazma elválasztása történik, melyben az extracelluláris formában a magzat genetikai anyaga található.
2. DNS elkülönítése
A szabadon keringő DNS-t egy többlépéses precíz finomítással nyerik ki. A DNS az anyától és a magzattól is egyaránt származik. Abban az esetben, ha a vér mintavétele nem az előírások szerint történt a vér sejtjei széthullhatnak és így csökkenhet a magzati DNS arány, ami lehetetlenné teszi az esetleges magzati triszómiák észlelését. Laboratóriumban elvégezzük a minta minőségének ellenőrzését, amivel kizárjuk a sejtek széthullását. Ha ezt a jelenséget a mintában észleljük, figyelmeztetjük a megrendelőt arra, hogy egy új mintavétel szükséges.
3. DNS elkészítése az elemzésre
Az izolált DNS egy specialis laboratóriumi feldolgozást igényel - az ún. szekvenciális könyvtár elkészítését. Szekvenciális könyvtár szükséges az analízisre, melyhez felhasználják az új generációs szekvenáláshoz használatos technológiát. A könyvtár elkészítési időszakában kihasználjuk a polimeráz-láncreakciót a minta felsokszorozására, mivel a plazmából nyert DNS mennyisége nagyon alacsony. Gépi analízishez alkalmas könyvtár elkészítése 48 órát vesz igénybe.
4. Minta minőségének ellenőrzése
A TRISOMY teszt egy idő és pénzigényes vizsgálat és az eredménye egy precízen előkészített mintától függ. Árról, hogy a laboratóriumban sikerült-e elkészíteni az alkalmas szekvenciális könyvtárat, egy érzékeny fluoreszcens elektroforetikus analízissel győződünk meg. Sikeresen előállított szekvenciális könyvtárakat továbbítjuk a következő fázisba, amely a szekvenciális analízis.
5. Végső analízis - szekvenálás
Egy speciális laboratóriumban 20 óra alatt 30 millió töredékek leolvasásával, egy alacsony lefedettségű, teljes genom analízist végzünk (nem olvassunk le minden egyes bázist, statisztikailag csak minden tízediket). Ennek a szekvenálásnak az eredménye csak kb. 500 MB adat, amelyet egy egyedi matematikai algoritmust használó speciális szoftver értékel ki. Egy mintából megszerzett adat számítógépes kiértékelése a magas teljesítményű szerver segítségével kb. 20 percig tart.
6. Teszt eredménye
Megszerzett eredmények alapján a szakember, kihasználva a legmodernebb algoritmust és egy szofisztikált statisztikai-matematikai modellt, a laboratóriumban meghatározza az analízis eredményét. Ezt az eredményt, együtt a vizsgálat leletével, kézbesítik a páciens kezelő orvosának.
4.
Eredmény kézbesítése az orvosnak
A vizsgálat eredménye általában 5 munkanapon belül áll rendelkezésre, miután a laboratórium számláján felismerték a fizetést. Az eredményt a páciens kezelő orvosának a rendelőjébe küldik, aki a vizsgálatot kérte.
Az eredményekről a pácienst kizárólag az orvosa tájékoztathatja. Magzat nemét csak a terhesség első trimeszterének befejezését követően lehet a páciens tudomására adni.
A szűrővizsgálat
A negatív eredmény csak kimondottan a vizsgált kromoszómák eltéréseire vonatkozik, Azonban a tesztek jellege miatt nincs kizárva a magzatnál a genetikai és fogyatékossági rendellenességek kialakulásának lehetősége. Az eredményt befolyásolhatja a többes terhesség, eltűnő iker szindróma, pontmutációk, gének inaktiválódása vagy genetikai típusú, illetve epigenetikus mechanizmusok. Ezekben az esetekben a mintavételt előre (individuálisan) konzultálni kell a laboratóriummal.
A TRISOMY tesztek magas szenzitivitása és specificitása ellenére a pozitív eredményt meg kell erősíteni egy a magzatvíz vagy chorionboholy minták genetikai vizsgálatával. A TRISOMY tesztek pozitív eredménye nem releváns információ a terhesség mesterséges megszakításának eldöntésében.*
Mielőtt a TRISOMY teszt mellett döntene, alaposan értékelje át a célját, előnyeit és a lehetséges kockázatokat is, illetve az alternatív lehetőségeket. Bizonyosodjon meg arról, hogy minden kellő információhoz hozzá jutott, amelyek a legalkalmasabb egészségügyi eljárás kiválasztását befolyásolhatják.
Kérdései vannak? Vegye fel díjmentesen a kapcsolatot az Ügyfélszolgálatunkkal (CALL CENTRUM) a következő számon 0036 1 580 8600 vagy írjon az trisomytest@gendiagnosztika.hu címre.