MÁR MA VÁLASZT ADUNK SZÜLETENDŐ
GYERMEKÉVEL KAPCSOLATOS KÉRDÉSEIRE

Az anyai vérből végzett nem invazív, biztonságos és fájdalommentes TRISOMY-teszteknek köszönhetően, már a terhesség első trimeszterében ki tudjuk szűrni a 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma triszómiákat, sőt, akár az ivari kromoszóma-rendellenességeket is.

A TRISOMY-tesztről

middlebox_image-co-je-trisomy-test_hu

A TRISOMY-teszt egy anyai vérből végzett nem invazív vizsgálat, amely nagy szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) révén képes már a terhesség 11. hetétől kiszűrni a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket. Amennyiben szeretné tudni, a teszt megállapítja a születendő gyermeke nemét is.

Más szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a TRISZÓMIA-teszt alkalmazásával:

  • nagyobb szenzitivitással (érzékenységgel) és specificitással (fajlagossággal) mutathatók ki a vizsgált rendellenességek,
  • minimálisra csökken a fals pozitív eredmények száma,
  • csökkenthető az elvégzendő amniocentézisek száma,
  • sem az anya, sem a gyermek számára nem jelent semmilyen kockázatot.

Amennyiben szeretné tudni, a teszt megállapítja a születendő gyermeke nemét is.

Az anya vérében már a terhesség korai szakaszában megjelenik a magzati DNS. Egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal izolálható a magzati DNS, valamint elvégezhető annak vizsgálata az esetleges triszómia (három azonos kromoszóma) kimutatása céljából.

 

 

Megbízható

kifejezett szenzitivitásának (érzékenységének) köszönhetően

Biztonságos

a mintavétel nem kockázatos

Fájdalommentes

csak az anya vérének felhasználásával

Gyors

eredmények már 5 - 7 napon belül (* vidéki partnerek esetében 7-9)

Időben

már a terhesség 11. hetétől

 

A teszt segítségével kiszűrhetők

a triszómiáknak nevezett magzati rendellenességek leggyakoribbjai, mint például a Down-szindróma.

Kimutathatók

a biokémiai magzati szűrővizsgálatesetleges fals pozitív eredményei.

Minimálisra csökkenthető

az amniocentézis (invazív magzatvízvétel) iránti igény.

Megállapítható

a magzat neme, amennyiben szeretné megtudni.

A Down-szindróma kimutatásának százalékos aránya

Szűrővizsgálati módszer
A teszt alkalmazhatósága
A Down-szindróma felismerésének aránya
TRISOMY-tesztek2
A terhesség 11. hetétől elvégezhető
> 99 %3
Kombinált teszt1,2
A terhesség 12. hetétől elvégezhető
80-90 %
Negyes-teszt1,2
A terhesség 16. hetétől elvégezhető
74 %
Szérum integrált teszt1,2
A terhesség 12-18. hete közöttétől elvégezhető el
85 %
Integrált teszt1,2
A terhesség 12-18. hete között végezhető el
92 %

1 A százalékos arány a pozitív eredmények számát jelzi 5 százalékos fals pozitív arány mellett.
2 A százalékos arány a Down-kórra vonatkozik, más magzati rendellenességekre nem.
3 A TRISZÓMIA-teszt kiterjesztett validálási vizsgálata 100 százalékos szenzitivitást (érzékenységet, 95%-os konfidencia intervallum: 90,97 – 100%) és 100 százalékos specificitást (fajlagosságot, 95%-os konfidencia intervallum: 97,78 – 100%) igazolt.

Kinek ajánlott TRISOMY-tesztet választania?

A TRISOMY-tesztek minden állapotos nőnél a terhesség 12. hetétől elvégezhető.

A hagyományos szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a TRISOMY-tesztek szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) nagyobb mértékű az átala szűrt triszómiák tekintetében. Következésképp sokkal kevesebbszer ad fals pozitív eredményt.

Elsősorban azoknak az állapotos nőknek ajánlott:akik 35 éves kor felett szülnek, és akiknél a biokémiai szűrővizsgálatoknál magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének ,

  • akiknél a fogamzás mesterséges úton történt,
  • akiknél a biokémiai szűrővizsgálat eredménye pozitív (vagy közepes kockázat) lett, és az eredmény megerősítéséhez egy további vizsgálatra (amniocentézis) van szükség*
  • akiknél az ultrahangos szűrővizsgálat eredménye a vizsgált triszómiák fokozott kockázatát vetette fel,
  • akiknél korábbi terhesség során a magzat kromoszóma-rendellenessége igazolódott*
  • akiknek valamelyik szülőjénél Robertson transzlokáció (fokozott kockázat a 13-as, illetve 21-es triszómia kialakulására) igazolódott,*
  • akiknél korábban többször fordult elő spontán vetélés.*

 

* Feltétlenül szükséges, hogy a vizsgálat előtt genetikai tanácsadásra kerüljön sor.

 

A TRISOMY-tesztek elvégzése olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében is felmerül,** amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat (amniocentézis) szövődményekkel járhat. Ilyen például:

  • fokozott vetélési kockázat,
  • véralvadásgátló alkalmazása (véralvadási zavar),
  • Rh-inkompabilitás miatti immunizációs kockázat (Rh negatív anya),
  • a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentézis által előidézett szövődmények fokozott kockázata),
  • placenta praevia (elölfekvő méhlepény),
  • mióma a méhben.

 

** A szülészeti ellenjavallatok tekintetében kérdezze meg szülész-nőgyógyász orvosát

 

Mielőtt bármilyen nem invazív magzati szűrővizsgálatra sor kerül, beszéljen nőgyógyászával vagy egy klinikai genetikában járatos szakemberrel, és kérjen részletes tájékoztatást ezek céljáról, előnyeiről és lehetséges kockázatairól, valamint a TRISOMY-tesztek mint alternatív lehetőségről. Fontos, hogy pontosan megértse az elhangzottakat.

Ne felejtse el tájékoztatni orvosát minden olyan részletről az állapotával kapcsolatban, ami fontos lehet a legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztása során.

 

Melyik TRISOMY-tesztet válasszam?

               

Down szindróma (trisomy 21) Down szindróma (trisomy 21)
Edwards szindróma (trisomy 18) Edwards szindróma (trisomy 18)
Patau szindróma (trisomy 13) Patau szindróma (trisomy 13)
Truner szindróma (45 X)
Klinefelter szindróma (47 XXY)
XYY szindróma (47 XXY)
XXX szindróma (47 XXY)
A születendő gyermek nemének megállapítása A születendő gyermek nemének megállapítása
A teszt ajánlott ára: 119.000Ft A teszt ajánlott ára: 139.000Ft

 

A TRISOMY-teszt alap változata a három leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességet szűri, a Down-Edwards – és Patau szindrómákat.

A TRISOMY-teszt XY ezeken felül vizsgálja a leggyakoribb nemi (azaz XX és XY) kromoszómákat érintő számbeli eltéréseket is. Ilyen a Turner szindróma, mely fennállása esetén a nemi kromoszómából a normális kettő helyet a génállomány csak egy, X kromoszómát tartalmaz. A TRISOMY-teszt XY vizsgálja továbbá a Turner, Klinefelter, az XYY és az XXX szindrómákat is, melyekről és gyakoriságukról itt olvashat bővebben.

Bármely teszt elvégzésével Ön rengeteget tesz azért, hogy várandósságát biztonságban tudhassa. A TRISOMY-teszt alap verziójával a három leggyakoribb triszómiával kapcsolatban kaphat választ, míg a TRISOMY-teszt XY esetén hétféle rendellenességet meglétét tudjuk vizsgálni.

A TRISOMY-tesztek eredményei

A TRISOMY-tesztek mindegyike megbízható, nem invazív magzati vizsgálat. A leggyakrabban előforduló (az összes magzati genetikai rendellenesség akár 85 százalékát is kitevő) genetikai rendellenességekről, bizonyos kromoszómák számbeli eltéréseiről szolgál információval. A vizsgálat nem alkalmas az összes fennálló genetikai vagy fejlődési rendellenesség kimutatására.

Amennyiben a TRISOMY-teszt negatív, elkerülhetők az invazív diagnosztikai vizsgálatok, például az amniocentézis, ami a magzatvíz mintavétel kapcsán bizonyos kockázatokat hordoz magában.

A TRISOMY-tesztek szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) 99% feletti

Amennyiben a TRISOMY-teszt negatív, az eredményt nem szükséges diagnosztikus amniocentézissel alátámasztani.

Amennyiben a TRISOMY-teszt eredménye pozitív, haladéktalanul értesítse erről orvosát, aki ezt követően eldönti, az adott körülmények között milyen vizsgálatra van szükség.

Figyelmeztetés: Annak ellenére, hogy a teszt nagy szenzitivitással és magas specificitással mutatja ki a feltüntetett triszómiatípusokat, a TRISOMY-teszt szűrővizsgálatnak számít, nem pedig diagnosztikai módszernek! Következésképp a pozitív eredményeket esetén mindig amniocentézissel vagy korionboholy-mintavétellel kell alátámasztani.