A TRISOMY-tesztről
A TRISOMY-teszt egy anyai vérből végzett nem invazív vizsgálat, amely nagy szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) révén képes már a terhesség 11. hetétől kiszűrni a vizsgált kromoszóma-rendellenességeket. Amennyiben szeretné tudni, a teszt megállapítja a születendő gyermeke nemét is.
Más szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a TRISOMY-teszt alkalmazásával:
- nagyobb szenzitivitással (érzékenységgel) és specificitással (fajlagossággal) mutathatók ki a vizsgált rendellenességek,
- minimálisra csökken a fals pozitív eredmények száma,
- csökkenthető az elvégzendő amniocentézisek száma,
- sem az anya, sem a gyermek számára nem jelent semmilyen kockázatot.
Az anya vérében már a terhesség korai szakaszában megjelenik a magzati DNS. Egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal elemezhető a magzati DNS, valamint elvégezhető annak vizsgálata az esetleges triszómia (három azonos kromoszóma) kimutatása céljából.
Megbízható
kifejezett szenzitivitásának (érzékenységének) köszönhetően
Biztonságos
a mintavétel nem kockázatos
Fájdalommentes
csak az anya vérének felhasználásával
Gyors
eredmények már 5 - 7 munkanapon belül (* vidéki partnerek esetében 7-9)
Időben
már a terhesség 11. hetétől
A teszt segítségével kiszűrhetők
a triszómiáknak nevezett magzati rendellenességek leggyakoribbjai, mint például a Down-szindróma.
Kimutathatók
a biokémiai magzati szűrővizsgálatesetleges fals pozitív eredményei.
Minimálisra csökkenthető
az amniocentézis (invazív magzatvízvétel) iránti igény.
Megállapítható
a magzat neme, amennyiben szeretné megtudni.
A Down-szindróma kimutatásának százalékos aránya
1 A százalékos arány a pozitív eredmények számát jelzi 5 százalékos fals pozitív arány mellett.
2 A százalékos arány a Down-kórra vonatkozik, más magzati rendellenességekre nem.
3 A TRISZÓMIA-teszt kiterjesztett validálási vizsgálata 100 százalékos szenzitivitást (érzékenységet, 95%-os konfidencia intervallum: 90,97 – 100%) és 100 százalékos specificitást (fajlagosságot, 95%-os konfidencia intervallum: 97,78 – 100%) igazolt.
A nem invazív magzati szűrővizsgálatok szenzitivitása – általános tájékoztatás
A számos laboratóriumban rendelkezésre álló nem invazív magzati szűrővizsgálatok kimutatják a 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszómák bizonyos számbeli eltéréseit, illetve a nemi kromoszómákat érintő egyes rendellenességeket. A vizsgálat eredményei nem zárják ki a magzatnál, illetve az anyánál esetlegesen fennálló egyéb genetikai vagy morfológiai rendellenességek lehetőségét, csak azokat az eltéréseket, amelyek szűrésére készültek. A TRISZÓMIA-teszt pozitivitása esetén minden esetben invazív mintavétellel járó genetikai szűrővizsgálattal kell megerősíteni az eredményt.
A nem invazív magzati szűrővizsgálatok szenzitivitása a 21-es triszómia (Down-szindróma) vonatkozásában
Egyetlen szűrővizsgálat nem tökéletes. Annak ellenére, hogy a nem invazív magzati szűrővizsgálatok az esetek több mint 99 százalékában kimutatják-a 21-es triszómiát, az általános laboratóriumi gyakorlat szerint 100 Down-kóros terhességből egy esetében a nem invazív magzati szűrővizsgálatok nem mutatják ki a 21-es triszómiát. Általánosságban 500 normál terhességből egy esetben (0,2%) adnak a nem invazív magzati szűrővizsgálatok fals pozitív eredményt. (http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0144811).
A nem invazív magzati szűrővizsgálatok szenzitivitása a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) vonatkozásában
A nem invazív magzati szűrővizsgálatok szenzitivitása 18-as és 21-es triszómia (Down-kór) vonatkozásában hasonló, azaz 99%. A nem invazív magzati szűrővizsgálatok téves eredményének becsült aránya is hasonló 18-as és 21-es triszómia esetén, azaz 1:100. A fals pozitív eredmények aránya a 18-as triszómia esetén 0,2%.
A nem invazív magzati szűrővizsgálatok szenzitivitása a 13-as triszómia (Patau-szindróma) vonatkozásában
A nem invazív magzati szűrővizsgálatok szenzitivitása a 13-as triszómia vonatkozásában 79 és 92% közötti, ami azt jelenti, hogy a 13-as triszómiás terhességek 8-21 százaléka nem kerül felismerésre nem invazív magzati szűrővizsgálatokkal. Ezeknek az eseteknek a hétterében előfordulhatnak technikai hibák, illetve az a tény, hogy a 13-as triszómiával szövődött terhesség nagyon ritka. A fals pozitív esetek aránya e triszómia-típus esetében a becslések szerint 1%.
A nem invazív magzati szűrővizsgálatok szenzitivitása az ivari kromoszóma-rendellenességek vonatkozásában
A nemzetközi vizsgálatokban a nemi kromoszómák rendellenes számával összefüggő szindrómák, amelyek előfordulási aránya 1:490 (Klinefelter-szindróma, XXX-szindróma és XYY-szindróma) vagy 1:2700 (Turner-szindróma), 93%-os, illetve 90%-os felismerési arányt mutatnak. A két szindrómacsoport false pozitív aránya 0,14%, illetve 0,23%, a módszer pontossága mindkét esetben meghaladja a 99%-ot.
Kinek ajánlott TRISOMY-tesztet választania?
A TRISOMY-tesztek minden állapotos nőnél a terhesség 12. hetétől elvégezhető.
A hagyományos szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a TRISOMY-tesztek szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) nagyobb mértékű az átala szűrt triszómiák tekintetében. Következésképp sokkal kevesebbszer ad fals pozitív eredményt.
Elsősorban azoknak az állapotos nőknek ajánlott:akik 35 éves kor felett szülnek, és akiknél a biokémiai szűrővizsgálatoknál magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének ,
- akiknél a fogamzás mesterséges úton történt,
- akiknél a biokémiai szűrővizsgálat eredménye pozitív (vagy közepes kockázat) lett, és az eredmény megerősítéséhez egy további vizsgálatra (amniocentézis) van szükség*
- akiknél az ultrahangos szűrővizsgálat eredménye a vizsgált triszómiák fokozott kockázatát vetette fel,
- akiknél korábbi terhesség során a magzat kromoszóma-rendellenessége igazolódott*
- akiknek valamelyik szülőjénél Robertson transzlokáció (fokozott kockázat a 13-as, illetve 21-es triszómia kialakulására) igazolódott,*
- akiknél korábban többször fordult elő spontán vetélés.*
* Feltétlenül szükséges, hogy a vizsgálat előtt genetikai tanácsadásra kerüljön sor.
A TRISOMY-tesztek elvégzése olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében is felmerül,** amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat (amniocentézis) szövődményekkel járhat. Ilyen például:
- fokozott vetélési kockázat,
- véralvadásgátló alkalmazása (véralvadási zavar),
- Rh-inkompabilitás miatti immunizációs kockázat (Rh negatív anya),
- a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentézis által előidézett szövődmények fokozott kockázata),
- placenta praevia (elölfekvő méhlepény),
- mióma a méhben.
** A szülészeti ellenjavallatok tekintetében kérdezze meg szülész-nőgyógyász orvosát
Mielőtt bármilyen nem invazív magzati szűrővizsgálatra sor kerül, beszéljen nőgyógyászával vagy egy klinikai genetikában járatos szakemberrel, és kérjen részletes tájékoztatást ezek céljáról, előnyeiről és lehetséges kockázatairól, valamint a TRISOMY-tesztek mint alternatív lehetőségről. Fontos, hogy pontosan megértse az elhangzottakat.
Ne felejtse el tájékoztatni orvosát minden olyan részletről az állapotával kapcsolatban, ami fontos lehet a legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztása során.
Melyik TRISOMY-tesztet válasszam?
PLAN
Number
minutes
Price
Price for 1 minute
TRISOMY teszt Alap
Leggyakoribb triszómiák:
Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-es triszómia)
Patau-szindróma (13-es triszómia)
A születendő gyermek
nemének megállapítása
TRISOMY teszt XY
Leggyakoribb triszómiák:
Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-es triszómia)
Patau-szindróma (13-es triszómia)
A születendő gyermek
nemének megállapítása
Nemi kromoszóma eltérések:
Turner-szindróma (45 X)
Klinefelter-szindróma (47 XXY)
Jacob's-szindróma (47 XYY)
Tripla X-szindróma (47 XXX)
TRISOMY teszt Complete
Teljes genom szekvenálás, mind a 23 pár kromoszóma vizsgálata.
Leggyakoribb triszómiák:
Down-szindróma (21-es triszómia)
Edwards-szindróma (18-es triszómia)
Patau-szindróma (13-es triszómia)
A születendő gyermek
nemének megállapítása
Nemi kromoszóma eltérések:
Turner-szindróma (45 X)
Klinefelter-szindróma (47 XXY)
Jacob's-szindróma (47 XYY)
Tripla X-szindróma (47 XXX)
További, több mint 100 delé-
ciós és duplikációs szindróma
A TRISOMY-teszt alap változata a három leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességet szűri, a Down-Edwards – és Patau szindrómákat.
A TRISOMY-teszt XY ezeken felül vizsgálja a leggyakoribb nemi (azaz XX és XY) kromoszómákat érintő számbeli eltéréseket is. Ilyen a Turner szindróma, mely fennállása esetén a nemi kromoszómából a normális kettő helyet a génállomány csak egy, X kromoszómát tartalmaz. A TRISOMY-teszt XY vizsgálja továbbá a Turner, Klinefelter, az XYY és az XXX szindrómákat is, melyekről és gyakoriságukról itt olvashat bővebben.
Bármely teszt elvégzésével Ön rengeteget tesz azért, hogy várandósságát biztonságban tudhassa.
A TRISOMY teszt COMPLETE pedig a legszélesebb körű tesztünkként a teljes kromoszómaállományt vizsgálja, azaz mind a 23 kromoszómapárt, és ezen felül több mint 100 mikrodeléciós és duplikációs szindrómát is szűr.
A TRISOMY-tesztek eredményei
A TRISOMY-tesztek mindegyike megbízható, nem invazív magzati vizsgálat. A leggyakrabban előforduló (az összes magzati genetikai rendellenesség akár 85 százalékát is kitevő) genetikai rendellenességekről, bizonyos kromoszómák számbeli eltéréseiről szolgál információval. A vizsgálat nem alkalmas az összes fennálló genetikai vagy fejlődési rendellenesség kimutatására.
Amennyiben a TRISOMY-teszt negatív, elkerülhetők az invazív diagnosztikai vizsgálatok, például az amniocentézis, ami a magzatvíz mintavétel kapcsán bizonyos kockázatokat hordoz magában.
Amennyiben a TRISOMY-teszt negatív, az eredményt nem indokolt diagnosztikus amniocentézissel alátámasztani.
Amennyiben a TRISOMY-teszt eredménye pozitív, haladéktalanul értesítse erről orvosát, aki ezt követően eldönti, az adott körülmények között milyen vizsgálatra van szükség.
Figyelmeztetés: Annak ellenére, hogy a teszt nagy szenzitivitással és magas specificitással mutatja ki a feltüntetett triszómiatípusokat, a TRISOMY-teszt szűrővizsgálatnak számít, nem pedig diagnosztikai módszernek! Következésképp a pozitív eredményeket esetén mindig amniocentézissel vagy korionboholy-mintavétellel kell alátámasztani.
Szülők és orvosok észrevételei
A második születendő kisbabámnál a Trisomy-teszt sajnos magas kockázatot mutatott ki Edwards- szindrómára, egy közepes kockázatú kombinált szűrést követően. Már a következő hétfőre kaptam időpontot amniocentézisre a Centrumba, ami sajnos megerősítette, hogy a babánk tényleg beteg. Mivel ezzel a szindrómával valószínűleg a megszületését sem élte volna meg, elképesztő fájdalommal a szívünkben, de elengedtük őt. „Szerencsére” még csak a 13.hétben voltam, így fizikailag nem volt óriási a megterhelés. Sosem fogjuk őt elfelejteni. 2 év elteltével újra várandós vagyok, a teszt ezúttal negatív lett, ahogyan minden szűrővizsgálat is nagyon jó értékeket adott. Aggódunk persze, de megbízunk a tesztben és az orvosok szakértelmében.