MÁR MA VÁLASZT ADUNK SZÜLETENDŐ
GYERMEKÉVEL KAPCSOLATOS KÉRDÉSEIRE

Az anyai vérből végzett nem invazív, biztonságos és fájdalommentes TRISOMY-teszteknek köszönhetően már a terhesség első trimeszterében ki tudjuk szűrni a vizsgált kromoszóma eltéréseket, a leggyakoribb szindrómáktól akár az egészen ritka eltérésekig.

A TRISOMY-tesztről

middlebox_image-co-je-trisomy-test_hu

A TRISOMY-teszt egy anyai vérből végzett nem invazív vizsgálat, amely nagy szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) révén képes már a terhesség 11. hetétől kiszűrni a vizsgált kromoszóma-rendellenességeket. Amennyiben szeretné tudni, a teszt megállapítja a születendő gyermeke nemét is.

Más szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a TRISOMY-teszt alkalmazásával:

  • nagyobb szenzitivitással (érzékenységgel) és specificitással (fajlagossággal) mutathatók ki a vizsgált rendellenességek,
  • minimálisra csökken a fals pozitív eredmények száma,
  • csökkenthető az elvégzendő amniocentézisek száma,
  • sem az anya, sem a gyermek számára nem jelent semmilyen kockázatot.

Az anya vérében már a terhesség korai szakaszában megjelenik a magzati DNS. Egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal elemezhető a magzati DNS, valamint elvégezhető annak vizsgálata az esetleges triszómia (három azonos kromoszóma) kimutatása céljából.

 

Megbízható

kifejezett szenzitivitásának (érzékenységének) köszönhetően

Biztonságos

a mintavétel nem kockázatos

Fájdalommentes

csak az anya vérének felhasználásával

Gyors

eredmények már 5 - 7 munkanapon belül (* vidéki partnerek esetében 7-9)

Időben

már a terhesség 11. hetétől

 

            

A teszt segítségével kiszűrhetők

a triszómiáknak nevezett magzati rendellenességek leggyakoribbjai, mint például a Down-szindróma.

Kimutathatók

a biokémiai magzati szűrővizsgálatesetleges fals pozitív eredményei.

Minimálisra csökkenthető

az amniocentézis (invazív magzatvízvétel) iránti igény.

Megállapítható

a magzat neme, amennyiben szeretné megtudni.

A Down-szindróma kimutatásának százalékos aránya

Szűrővizsgálati módszer
A teszt alkalmazhatósága
A Down-szindróma felismerésének aránya
TRISOMY-tesztek2
A terhesség 11. hetétől elvégezhető
> 99 %3
Kombinált teszt1,2
A terhesség 12. hetétől elvégezhető
80-90 %
12. heti genetikai ultrahang vizsgálat1,2
A terhesség 16. hetétől elvégezhető
80 %

1 A százalékos arány a pozitív eredmények számát jelzi 5 százalékos fals pozitív arány mellett.
2 A százalékos arány a Down-kórra vonatkozik, más magzati rendellenességekre nem.
3 A TRISZÓMIA-teszt kiterjesztett validálási vizsgálata 100 százalékos szenzitivitást (érzékenységet, 95%-os konfidencia intervallum: 90,97 – 100%) és 100 százalékos specificitást (fajlagosságot, 95%-os konfidencia intervallum: 97,78 – 100%) igazolt.

Kinek ajánlott TRISOMY-tesztet választania?

A TRISOMY-tesztek minden állapotos nőnél a terhesség 12. hetétől elvégezhető.

A hagyományos szűrővizsgálatokkal összehasonlítva a TRISOMY-tesztek szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) nagyobb mértékű az átala szűrt triszómiák tekintetében. Következésképp sokkal kevesebbszer ad fals pozitív eredményt.

Elsősorban azoknak az állapotos nőknek ajánlott:akik 35 éves kor felett szülnek, és akiknél a biokémiai szűrővizsgálatoknál magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének ,

  • akiknél a fogamzás mesterséges úton történt,
  • akiknél a biokémiai szűrővizsgálat eredménye pozitív (vagy közepes kockázat) lett, és az eredmény megerősítéséhez egy további vizsgálatra (amniocentézis) van szükség*
  • akiknél az ultrahangos szűrővizsgálat eredménye a vizsgált triszómiák fokozott kockázatát vetette fel,
  • akiknél korábbi terhesség során a magzat kromoszóma-rendellenessége igazolódott*
  • akiknek valamelyik szülőjénél Robertson transzlokáció (fokozott kockázat a 13-as, illetve 21-es triszómia kialakulására) igazolódott,*
  • akiknél korábban többször fordult elő spontán vetélés.*

 

* Feltétlenül szükséges, hogy a vizsgálat előtt genetikai tanácsadásra kerüljön sor.

 

A TRISOMY-tesztek elvégzése olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében is felmerül,** amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat (amniocentézis) szövődményekkel járhat. Ilyen például:

  • fokozott vetélési kockázat,
  • véralvadásgátló alkalmazása (véralvadási zavar),
  • Rh-inkompabilitás miatti immunizációs kockázat (Rh negatív anya),
  • a terhesség 14. és 16. hete közötti időszak (az amniocentézis által előidézett szövődmények fokozott kockázata),
  • placenta praevia (elölfekvő méhlepény),
  • mióma a méhben.

 

** A szülészeti ellenjavallatok tekintetében kérdezze meg szülész-nőgyógyász orvosát

 

Mielőtt bármilyen nem invazív magzati szűrővizsgálatra sor kerül, beszéljen nőgyógyászával vagy egy klinikai genetikában járatos szakemberrel, és kérjen részletes tájékoztatást ezek céljáról, előnyeiről és lehetséges kockázatairól, valamint a TRISOMY-tesztek mint alternatív lehetőségről. Fontos, hogy pontosan megértse az elhangzottakat.

Ne felejtse el tájékoztatni orvosát minden olyan részletről az állapotával kapcsolatban, ami fontos lehet a legmegfelelőbb egészségügyi eljárás kiválasztása során.

 

Melyik TRISOMY-tesztet válasszam?

 

PLAN

Number

minutes

Price

Price for 1 minute

TRISOMY teszt Alap


Leggyakoribb triszómiák:

Down-szindróma (21-es triszómia)

Edwards-szindróma (18-es triszómia)

Patau-szindróma (13-es triszómia)

 

A születendő gyermek

nemének megállapítása

TRISOMY teszt XY


Leggyakoribb triszómiák:
Down-szindróma (21-es triszómia)

Edwards-szindróma (18-es triszómia)

Patau-szindróma (13-es triszómia)

 

A születendő gyermek

nemének megállapítása

  

Nemi kromoszóma eltérések:

Turner-szindróma (45 X)

Klinefelter-szindróma (47 XXY)

Jacob's-szindróma (47 XYY)

Tripla X-szindróma (47 XXX)

SALE!

TRISOMY teszt Complete 


Teljes genom szekvenálás, mind a 23 pár kromoszóma vizsgálata.


Leggyakoribb triszómiák:

Down-szindróma (21-es triszómia)

Edwards-szindróma (18-es triszómia)

Patau-szindróma (13-es triszómia)

 

A születendő gyermek

nemének megállapítása


Nemi kromoszóma eltérések:

Turner-szindróma (45 X)

Klinefelter-szindróma (47 XXY)

Jacob's-szindróma (47 XYY)

Tripla X-szindróma (47 XXX)

 

További, több mint 100 delé-

ciós és duplikációs szindróma



 

A TRISOMY-teszt alap változata a három leggyakoribb magzati kromoszóma rendellenességet szűri, a Down-Edwards – és Patau szindrómákat.

A TRISOMY-teszt XY ezeken felül vizsgálja a leggyakoribb nemi (azaz XX és XY) kromoszómákat érintő számbeli eltéréseket is. Ilyen a Turner szindróma, mely fennállása esetén a nemi kromoszómából a normális kettő helyet a génállomány csak egy, X kromoszómát tartalmaz. A TRISOMY-teszt XY vizsgálja továbbá a Turner, Klinefelter, az XYY és az XXX szindrómákat is, melyekről és gyakoriságukról itt olvashat bővebben.

Bármely teszt elvégzésével Ön rengeteget tesz azért, hogy várandósságát biztonságban tudhassa.

A TRISOMY teszt COMPLETE pedig a legszélesebb körű tesztünkként a teljes kromoszómaállományt vizsgálja, azaz mind a 23 kromoszómapárt, és ezen felül több mint 100 mikrodeléciós és duplikációs szindrómát is szűr.

A TRISOMY-tesztek eredményei

A TRISOMY-tesztek mindegyike megbízható, nem invazív magzati vizsgálat. A leggyakrabban előforduló (az összes magzati genetikai rendellenesség akár 85 százalékát is kitevő) genetikai rendellenességekről, bizonyos kromoszómák számbeli eltéréseiről szolgál információval. A vizsgálat nem alkalmas az összes fennálló genetikai vagy fejlődési rendellenesség kimutatására.

Amennyiben a TRISOMY-teszt negatív, elkerülhetők az invazív diagnosztikai vizsgálatok, például az amniocentézis, ami a magzatvíz mintavétel kapcsán bizonyos kockázatokat hordoz magában.

A TRISOMY-tesztek szenzitivitása (érzékenysége) és specificitása (fajlagossága) 99% feletti

Amennyiben a TRISOMY-teszt negatív, az eredményt nem indokolt diagnosztikus amniocentézissel alátámasztani.

Amennyiben a TRISOMY-teszt eredménye pozitív, haladéktalanul értesítse erről orvosát, aki ezt követően eldönti, az adott körülmények között milyen vizsgálatra van szükség.

Figyelmeztetés: Annak ellenére, hogy a teszt nagy szenzitivitással és magas specificitással mutatja ki a feltüntetett triszómiatípusokat, a TRISOMY-teszt szűrővizsgálatnak számít, nem pedig diagnosztikai módszernek! Következésképp a pozitív eredményeket esetén mindig amniocentézissel vagy korionboholy-mintavétellel kell alátámasztani.