A TRISZÓMIA-teszt kizárja a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák leggyakrabban előforduló genetikai rendellenességeit (triszómia), amelyek Down, Edwards, illetve Patau-kórt idézhetnek elő. A vizsgálat előtt beszéljen szülész-nőgyógyász szakorvossal vagy klinikai genetikussal.
1.
Az orvosi rendelőben
2.
Vérvétel
A TRISZÓMIA-teszt a terhesség 11. hetétől elvégezhető. Mivel a magzati DNS már a terhesség első trimeszterében megjelenik az anya vérében, egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal a két DNS elkülöníthető egymástól. A szűréshez 10 ml vérszükséges, amit nővér vesz le az orvosi rendelőben. Ezt követően a mintát elküldik egy laboratóriumba, ahol azt feldolgozzák es elemzésre előkészítik.
3.
Fizetés
A TRISZÓMIA-teszt ára 109.000Ft
4.
A vér laboratóriumi elemzése
Eszt követöen sor kerül a minta speciális módszerrel történő elemzésére.
A laboratórium a minta beérkezését követő 5-7 munkanapon belül* elküldi a vizsgálat eredményét a beküldő intézetnek.
*a központi laboratóriumba történő beérkezéstől számítva, a tényleges időigény vidéki partnereink esetében ettől kis mértékben eltérő lehet (7-9 munkanap)
1. A vérminta feldolgozása
A vér folyékony alkotórészből (sága színű vérplazma) és alakos elemekből (fehérvérsejtek, vörösvértestek, valamint vérlemezkék) áll. A TRISZÓMIA-teszt a vérplazma vizsgálatán alapul, amelyet laboratóriumi körülmények között választanak el az alakos elemektől.
2. A plazma tisztítása
Többlépéses tisztítási eljárás során a plazmamintákból kinyerik a szabadon keringő DNS-t – köztük a magzati DNS-t is. A folyamat során eltávolítják a plazmából az összes felesleges fehérjét és egyéb kémiai anyagot.
3. A DNS minták előkészítése az elemzésre
Az izolált DNS-t egy peciális laboratóriumi módszerrel készítik elő a vizsgálatra, amit „szekvenálási könyvtár készítésnek” neveznek. Ez az eljárás általában 2 napot vesz igénybe, és része a DNS szaporítása is, mivel szakembereinknek sokkal nagyobb mennyiségű DNS-anyagra van szüksége, mint amennyi az anyai plazmamintákból kinyerhető.
4. A minta minőségének ellenőrzése
A TRISZÓMIA-teszt költséges és időigényes vizsgálat, amelynek eredménye függ az elemzésre előkészített minta minőségétől. Azt, hogy a laboratórium megfelelően készítette-e elő a „szekvenálási könyvtárat", speciális eszközökkel kell ellenőrizni, mielőtt sor kerülne a szekvencia-elemzésre.
5. Végső analízis - szekvenálás
Amennyiben az előkészített minta megfelelőnek bizonyul a minőségellenőrzés során, már szekvencia-elemzésre alkalmasnak tekinthető. Húsz óra leforgása alatt 30 millió fragmentum olvasására kerül sor, amiből a laboratóriumi személyzet látja, hogy fennáll-e a magzatnál a 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma triszómiájának fokozott kockázata.
6. A vizsgálat eredménye
Laboratóriumi szakértőink az így kapott adatok alapján, a legkorszerűbb algoritmus valamint kifinomult statisztikai és matematikai modell alkalmazásával meghatározzák az elemzés végeredményét. Az eredményeket a teljes vizsgálat részleteit tartalmazó jelentéssel együtt közvetlenül a páciens kezelőorvosához/szakorvosához juttatjuk el.
5.
Az eredmények értelmezése
A vizsgálatot javasló orvos tájékoztatja a pácienst a teszt eredményéről.
Szülők és orvosok észrevételei
A kutatás és fejlesztés legfrissebb eredményeinek alkalmazására való képesség döntő fontosságú. Számos olyan nővel találkoztunk, akik számára előnyös volt a magzat születés előtti genetikai vizsgálata, ami lehetővé tette számukra, hogy szükségtelen stressz nélkül élvezhessék terhességüket. ez a tény még izgalmasabbá teszi munkánkat.