EREDMÉNYEK
5 – 7 NAPON BELÜL

A TRISZÓMIA-teszt gyors, egyszerű és biztonságos módszer, amellyel többet tudhat meg születendő gyermekéről.

A TRISZÓMIA-teszt kizárja a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák leggyakrabban előforduló genetikai rendellenességeit (triszómia), amelyek Down, Edwards, illetve Patau-kórt idézhetnek elő. A vizsgálat előtt beszéljen szülész-nőgyógyász szakorvossal vagy klinikai genetikussal.

1. Az orvosi rendelőben

2. Vérvétel

A TRISZÓMIA-teszt a terhesség 11. hetétől elvégezhető. Mivel a magzati DNS már a terhesség első trimeszterében megjelenik az anya vérében, egy speciális laboratóriumi szűrővizsgálattal a két DNS elkülöníthető egymástól. A szűréshez 10 ml vérszükséges, amit nővér vesz le az orvosi rendelőben. Ezt követően a mintát elküldik egy laboratóriumba, ahol azt feldolgozzák es elemzésre előkészítik.

3. Fizetés

A TRISZÓMIA-teszt ára 109.000Ft

4. A vér laboratóriumi elemzése

Eszt követöen sor kerül a minta speciális módszerrel történő elemzésére.
A laboratórium a minta beérkezését követő 5-7 munkanapon belül* elküldi a vizsgálat eredményét a beküldő intézetnek.

*a központi laboratóriumba történő beérkezéstől számítva, a tényleges időigény vidéki partnereink esetében ettől kis mértékben eltérő lehet (7-9 munkanap)

1. A vérminta feldolgozása

A vér folyékony alkotórészből (sága színű vérplazma) és alakos elemekből (fehérvérsejtek, vörösvértestek, valamint vérlemezkék) áll. A TRISZÓMIA-teszt a vérplazma vizsgálatán alapul, amelyet laboratóriumi körülmények között választanak el az alakos elemektől.

2. A plazma tisztítása

Többlépéses tisztítási eljárás során a plazmamintákból kinyerik a szabadon keringő DNS-t – köztük a magzati DNS-t is. A folyamat során eltávolítják a plazmából az összes felesleges fehérjét és egyéb kémiai anyagot.

3. A DNS minták előkészítése az elemzésre

Az izolált DNS-t egy peciális laboratóriumi módszerrel készítik elő a vizsgálatra, amit „szekvenálási könyvtár készítésnek” neveznek. Ez az eljárás általában 2 napot vesz igénybe, és része a DNS szaporítása is, mivel szakembereinknek sokkal nagyobb mennyiségű DNS-anyagra van szüksége, mint amennyi az anyai plazmamintákból kinyerhető.

4. A minta minőségének ellenőrzése

A TRISZÓMIA-teszt költséges és időigényes vizsgálat, amelynek eredménye függ az elemzésre előkészített minta minőségétől. Azt, hogy a laboratórium megfelelően készítette-e elő a „szekvenálási könyvtárat", speciális eszközökkel kell ellenőrizni, mielőtt sor kerülne a szekvencia-elemzésre.

5. Végső analízis - szekvenálás

Amennyiben az előkészített minta megfelelőnek bizonyul a minőségellenőrzés során, már szekvencia-elemzésre alkalmasnak tekinthető. Húsz óra leforgása alatt 30 millió fragmentum olvasására kerül sor, amiből a laboratóriumi személyzet látja, hogy fennáll-e a magzatnál a 21-es, 18-as, illetve 13-as kromoszóma triszómiájának fokozott kockázata.

6. A vizsgálat eredménye

Laboratóriumi szakértőink az így kapott adatok alapján, a legkorszerűbb algoritmus valamint kifinomult statisztikai és matematikai modell alkalmazásával meghatározzák az elemzés végeredményét. Az eredményeket a teljes vizsgálat részleteit tartalmazó jelentéssel együtt közvetlenül a páciens kezelőorvosához/szakorvosához juttatjuk el.

5. Az eredmények értelmezése

A vizsgálatot javasló orvos tájékoztatja a pácienst a teszt eredményéről.